我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
1、出生缺陷是指胎儿在出生前发生的结构、功能或代谢异常。有些异常出生时就能发现，有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。
2、婚前医学检查是优生优育的第一道保护屏障，近亲结婚所生育的后代患遗传病的机率更高。
3、夫妻双方在计划怀孕前的3-6月接受孕前优生检查，及时干预不良因素，可以降低出生缺陷发生的风险。
4、男性25-35岁，女性25-29岁，是最佳生育时期，年龄越大，出生缺陷儿发生的风险越高。
5、准备怀孕妇女，孕前3个月至怀孕后3个月每天补充0.4mg叶酸可以有效预防胎儿神经管缺陷。
6、孕期注意合理膳食和均衡营养，可以降低出生缺陷发生的风险。
7、孕期产前筛查和诊断可及时发现出生缺陷，通过终止妊娠来阻止严重致畸致死性出生缺陷患儿出生。
8、定期产前检查的好处：早发现、早治疗妊娠并发症及合并症；了解骨盆及产道是否正常，确定分娩方式，确保孕妇和胎儿的安全。
9、孕12周内是胚胎各器官系统分化时期，对外界环境和药物较为敏感，因此，孕期，尤其是孕早期一定要在医生指导下慎重使用药物。
10、产前唐氏筛查是预防21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和神经管畸形的有效措施。早期唐氏筛查的时间为孕9-13+6周，中期唐氏筛查的时间为孕15-20+6周。
11、早期系统超声的时间为11-13+6周，中期系统超声的时间为20-24周，晚期系统超声的时间为32-34周，通过这三次序贯排畸检测，可以排查大部分胎儿结构畸形。
12、预产期年龄超过35岁、曾生育过染色体疾病患儿或者有多次不良孕产史的孕妇再次妊娠应行产前诊断。
13、孕前及孕期改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟、酒、毒，远离宠物，适量运动等，可以降低出生缺陷风险因素。
14、对新生儿及婴幼儿进行听力筛查，可以早期发现永久性听力损失患儿，并在出生6个月内进行科学干预和康复训练，帮助其回归主流社会。
15、新生儿生后72小时，足跟采血进行新生儿疾病筛查，可以筛查出先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿，早期确诊、早期干预可避免智力低下、发育落后等严重不良后果。
16、婚前，孕前，孕早期各接受一次梅毒检测，发现阳性，规范治疗，可以有效降低新生儿先天梅毒患病率。
17、地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病。在地中海贫血高发地区，夫妻双方应在婚前或孕前接受地中海贫血相关筛查，发现携带同型地贫基因者进行产前诊断，可以有效降低地中海贫血患儿的出生风险。
18、孕妇紧张、焦虑、抑郁情绪可诱发妊娠剧吐、流产或早产、胎儿生长迟缓或畸胎，甚至死胎等，因此要注意孕期心理的调试与保健。
19、新生儿眼病的筛查时间：出生一周内，早产儿出生4-6周或者矫正胎龄32周以上，主要筛查内容包括：外眼检查，对光刺激反应，瞳孔对光反射，瞳孔红光反射，眼底检查。
20、新生儿神经行为测定能较全面的反应大脑的功能状态，可以早期发现脑损伤引起的新生儿神经行为异常，通过早期干预，改善环境，加强训练，促进神经系统代偿性恢复等，减少伤残发生。
